SE-ATLAS

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Botulismus, ernährungsbedingter Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale Antisynthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Fasziitis, eosinophile Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Periodische Paralyse Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Skelettmuskel-Krankheit ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Neuromuskuläre Übertragungsstörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Botulismus Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de la tête tombante idiopathique Botulisme toxi-infectieux Myotonie permanente Myotonie fluctuante Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Rhabdomyosarcome alvéolaire Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Diplégie faciale avec paresthésies Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome de King-Denborough Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Amyotrophie spinale proximale type 4 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de Kearns-Sayre Maladie de Kennedy Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Botulisme par inhalation Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Syndrome de myopathie-diabète sucré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Botulisme iatrogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myopathie némaline type Amish Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosclérose Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire type Selcen Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce type Laing Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Maladie génétique du muscle squelettique Dystrophie myotonique Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myosite focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome de Walker-Warburg Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Mills Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Myopathie à multi-minicores classique Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Myosite fongique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Myofibromatose infantile Sclérose latérale primitive juvénile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Camptodactylie de Tel Hashomer Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Distal myotilinopathy Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy Alpha-crystallinopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Potassium-aggravated myotonia Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Cramp-fasciculation syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Mitochondrial myopathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Hereditary continuous muscle fiber activity Variant of Guillain-Barré syndrome Genetic periodic paralysis Primary lateral sclerosis X-linked myopathy with postural muscle atrophy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Infant botulism Congenital fibrosis of extraocular muscles Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Autoimmune neurological channelopathy Genetic recurrent myoglobinuria Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Neutral lipid storage disease with ichthyosis Metabolic myopathy due to lactate transporter defect DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Finnish upper limb-onset distal myopathy Immune-mediated necrotizing myopathy Distal anoctaminopathy Cylindrical spirals myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Freeman-Sheldon syndrome Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Richieri Costa-da Silva syndrome Ullrich congenital muscular dystrophy Muscular glycogenosis Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Congenital myotonia Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Infectious, fungal or parasitic myopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Autosomal recessive centronuclear myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Bacterial myositis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Severe congenital nemaline myopathy Hyperkalemic periodic paralysis Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome Paraparetic variant of Guillain-Barré syndrome Guillain-Barré syndrome Barth syndrome Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Sheldon-Hall syndrome Muscular tumor Viral myositis Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Parasitic myositis Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Systemic primary carnitine deficiency Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H Neutral lipid storage disease Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Genetic neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Genetic motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Dermatomyositis Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance X-linked myopathy with excessive autophagy Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect Myosin storage myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Autosomal dominant myoglobinuria Duchenne muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Tibial muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Polyglucosan body myopathy type 1 Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial trifunctional protein deficiency Distal nebulin myopathy Rhabdomyosarcoma Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Acquired skeletal muscle disease Inclusion myopathy Poliomyelitis Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Ataxia neuropathy spectrum Spheroid body myopathy Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Generalized bulbospinal muscular atrophy LIMS2-related myopathy Postpoliomyelitis syndrome Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Qazi-Markouizos syndrome Myopathic Ehlers-Danlos syndrome Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Fingerprint body myopathy Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Acquired motor neuron disease Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Polymyositis Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Charcot-Marie-Tooth disease type 1D Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Overlap myositis Refsum disease Schwartz-Jampel syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Trichinellosis